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책소개

아동의 유전질환은 매우 다양한 결과를 가져온다. 상대적으로 흔한 질환조차도 그것에 친숙하지 못한 임상의들에 의해 진단되지 않거나 치료되지 못할 수 있는데, 이는 그들이 질환에 걸린 아동에게서 나타날 수 있는 비전형적인 인지적 또는 행동적 증상들에 익숙하지 못하기 때문이다. 유전과 뇌 발달에 관한 근래의 연구는 다양한 질환의 표현형에 대한 서술을 변경했으나, 이 새로운 지식은 개업의들이 쉽게 이용할 수 없다. 이 책은 전문의(clinicians), 소아과 의사, 신경심리학자, 교육자 및 기타 관련 영역 전문가들이 다양한 유전질환을 가능한 한 조기에 확인하고 치료하는 데 사용하도록 돕기 위해 최근의 연구들을 묶은 것이다.

목차

제1부 잘 알려진 유전질환：특정 병인에서 생기는 광범위한 결과들
제1장 아동기의 터너증후군
제2장 클라인펠터 증후군
제3장 프래자일 X 증후군：유전자에서 행동으로의 여정
제4장 뒤센 근이영양증
제5장 신경섬유종증
제6장 염색체 22q11.2 결실증후군 아동들의 인지와 행동 특징
제7장 윌리엄스 증후군

제2부 복합적인 병인론과 복합적 결과
제8장 선천성 갑상선기능저하증：두뇌 발달 및 신경심리적 기능에 대한 유전적 및 생화학적 영향
제9장 선천성 대사이상
제10장 중금속에 노출된 아동의 신경발달학적 영향：소아 납 중독으로부터의 교훈

제3부 대응과 반응：진단을 넘어서
제11장 진단을 넘어서：유전상담과정
제12장 진단에서 적응으로： 정신지체와 관련한 진단을 받게 될 때 가족과 아동의 기능 최적화
제13장 유전자 질환이 학습장애와 결합되었을 때
제14장 신경유전성 질환을 가진 어린 아동을 위한 조기 중재와 영유아 특수교육
제15장 개별화 교육 프로그램(IEP)：IEP의 발전과정 탐색